Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетические анализы крови часто ассоциируются с дорогостоящими, сложными и длительными исследованиями с применением суперсовременного оборудования, напоминающем адронный коллайдер. Однако, это далеко не так. На сегодняшний день генетические тесты стали обычными и доступными для лабораторной диагностики. Назначение таких тестов может осуществляться для оценки индивидуальной реакции пациента на препараты, в рамках пренатальной диагностики, для обнаружения заболеваний, передающихся по наследству, установления родства и даже для профилактических целей.

Когда требуется генетический анализ крови

Оценить состояние хромосом, выявить в них аномалии или повреждения, которые нельзя исправить, но о которых важно знать, позволяет генетический анализ крови.

Многие считают, что проведение генетических исследований неоправдано, если в семье нет патологий, передающихся из поколения в поколение. Но некоторые заболевания могут не проявиться сразу или вовсе не дать о себе знать, и поэтому рекомендуется проводить генетические исследования независимо от наличия патологий в семье.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, приблизительно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель составляет уже 7%. Существует много показаний для проведения генетического анализа крови в первую очередь в репродуктивной области:

• Бесплодие неизвестного происхождения;
• Повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• Наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• Отставание в развитии.

Паре, использовавшей ВРТ и другие вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим супругам. Без анализа возможны многократные бесплодные попытки.

Пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может отправить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д.

Изучение генома все шире применяется в новой области медицины — фармакогенетике. Наследственная информация важна не только для заболеваний, но и для индивидуальной реакции на лекарства. Иногда при стандартной дозе препарата возникают симптомы передозировки, а иногда ожидаемой реакции не происходит. Это может быть связано с врожденными особенностями ферментов, отвечающих за метаболизм лекарств, и именно генетический анализ позволяет определить препарат и дозу, которые действительно помогут.

Стоимость полного генетического анализа крови в Москве зависит от его сложности и составляет приблизительно 73 000 рублей.

В ходе беременности очень важно следить за здоровьем будущего малыша, и один из методов для этого является генетический анализ. Женщины, посещающие врачей во время беременности, обычно проходят такой анализ, называемый тройным тестом, который помогает определить различные генетические отклонения у плода. Этот анализ предполагает измерение уровня трех параметров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (мЕ3) с ассоциированным с беременностью белком А плазмы (PAPPA).

Такой подход позволяет обнаруживать различные нарушения развития плода, такие как синдромы Эдвардса и Дауна, а также открытые дефекты нервной трубки и миопатию Дюшена. Для этого врачам берется кровь из вены для проведения соответствующего анализа.

Однако, если наблюдаются отклонения показателей АФП, то это может быть связано не с генетическими патологиями плода, а с другими "акушерскими проблемами". Врачи, занимающиеся беременностью, всегда учитывают это мнение, сравнивая данные на разных этапах беременности.

Если результаты анализа вызывают настороженность, женщина направляется на генетическое обследование. Также, здравый смысл рекомендует пройти консультацию у генетика для беременных, у которых обнаружены нарушения развития плода на УЗИ, много- или маловодие, и возраст которых превышает 35 лет.

Радости будущих мам, которые проходят генетическую диагностику плода, можно потому что, современные методы в значительной степени снизили риск вмешательства в организм. Многие генетические нарушения плода, такие как синдром Дауна, могут быть выявлены по анализу крови матери. К тому же, такой метод показал высокую точность в 98%.

Врач, проводящий пренатальную диагностику, может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость каждой составляющей "тройного теста" обойдется примерно в 500-800 рублей.

Выявление врожденных заболеваний, вызванных нарушениями генетической информации, является необходимым в первые дни жизни младенца. Зависит от правильности действий врачей и родителей здоровье ребенка. Например, при фенилкетонурии, обнаруженной сразу после рождения, можно избежать серьезных последствий. В этом случае с первых дней жизни следует соблюдать особый режим питания. Без лечения этот генетический дефект может привести к задержке в развитии. При своевременном выявлении же дети по своему поведению и характеру практически не отличаются от своих сверстников.

Также следует проводить неонатальный скрининг в роддомах. Для этого обычно берут кровь из пятки младенца. У доношенных младенцев анализ проводят на 4-й день, а у недоношенных — на 7-й день. Это позволяет обнаружить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если врач выявляет отклонения в анализах, он может направить на дальнейшее обследование. В зависимости от предполагаемой патологии, при подозрении на врожденный гипотиреоз обследование проводят на 4-5-й день после рождения на гормон ТТГ. При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром необходимо анализировать кровь после рождения или пуповинную на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые недели жизни детей с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин.

Для дальнейшего выявления других врожденных патологий и уточнения диагноза может потребоваться ДНК-тест. Сегодня этот тест позволяет выявить и подтвердить более 300 заболеваний. Для анализа нужна кровь из вены. В обследовании используют GTG-бэндинг и FISH-анализ, причем второй метод точнее. На первом этапе диагностики выявляются нарушения. На втором этапе эти нарушения можно подробно описать, в том числе установить характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования младенца на врожденные нарушения обмена веществ достигает порядка 5000 рублей.

Статья о том, как проводится генетический тест на установление отцовства и других родственных связей.

Данная процедура может понадобиться при решении различных юридических вопросов, когда требуется точно установить биологическое родство между двумя людьми. Используется анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Важно отметить, что ребенок наследует свой генетический материал от обоих родителей, следовательно, будут существовать совпадения в генах между обоими пациентами. Чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность подтверждения родства.

Для проведения анализа необязательно брать кровь, буккальный тест является более распространенным. В этом случае используются небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

Хотя процесс проведения «Теста на отцовство» довольно длительный, результаты получаются достаточно точными. Однако для повышения точности следует провести несколько сравнений. Тогда можно подтвердить наличие родственных связей с точностью более 99%.

Важно отметить, что при подготовке к анализу необходимо придерживаться определенных правил. Так, за несколько часов до сдачи буккального теста рекомендуется воздержаться от еды. Также следует использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30-40 раз.

Стоимость Теста на установление биологического родства составляет приблизительно 15 000 рублей.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Он не только обеспечивает выявление заболеваний, но и может предсказывать их развитие в будущем. Многие генетические нарушения не обязательно являются причиной заболевания. Такие мультифакторные патологии, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие, развиваются при наличии генетических нарушений и действии внешней среды.

Чтобы рано обнаружить предрасположенность к указанным заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, следует пройти ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях доступны множество методик, позволяющих провести анализ с высокой точностью. Обычно для этого берется кровь из вены. В результате обследования врач дает детальную рекомендацию по профилактике заболеваний, что помогает избежать их развития.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет не только лечить заболевания, но и предсказывать их появление. Также генетическое обследование беременных и новорожденных помогает избежать многих врожденных патологий и установить предрасположенность к заболеваниям. Генетический анализ – важный инструмент предиктивной медицины, который помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com